De diagnose LGMD wordt gesteld op basis van de klachten die iemand heeft, het neurologisch onderzoek en aanvullend onderzoek. Soms blijkt dat de klachten ook bij familieleden voorkomen zonder er dat er een diagnose was gesteld. Als bekend is welke vorm van LGMD iemand heeft, kan gericht onderzoek in de familie gedaan worden.
De volgende onderzoeken worden vaak gedaan bij verdenking op LGMD:
- CK-waarde: Bij het vermoeden van een spierziekte wordt meestal eerst met een bloedtest nagegaan of het enzym creatinekinase (CK) verhoogd is. De CK-waarde zegt iets over de spierafbraak. Bij mensen met LGMD is die waarde vaak verhoogd, maar kan ook normaal zijn.
- DNA-onderzoek: LGMD is een erfelijke aandoening, dat wil zeggen dat het wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Dit kan in de meeste gevallen worden opgespoord gespoord door middel van DNA-onderzoek. Hiervoor wordt meestal bloed afgenomen. Het duurt meestal 3-4 maanden voordat de uitslag van dit onderzoek bekend is. Het gen waarin een afwijking gevonden wordt, bepaalt om welk subtype het gaat. Zie ook vormen van LGMD.
- MRI-scan: Ook een MRI scan van de spieren is lang niet altijd nodig om de diagnose LGMD te kunnen stellen. Met een MRI-scan van de spieren kan worden bekeken welke spiergroepen het meest aangedaan zijn. Dit patroon kan helpen bij het onderscheiden van verschillende spierziekte. Ook kan een MRI-scan van de spieren helpen om een geschikte spier voor een spierbiopt aan te wijzen.
- Spierbiopt: Een spierbiopsie is lang niet altijd nodig voor de diagnose LGMD. Hierbij wordt een klein stukje spier (biopt) weggenomen voor nader onderzoek. Een patholoog beoordeelt dit weefsel onder de microscoop op de (verminderde) aanwezigheid van bepaalde eiwitten.