Vormen van LGMD

Er zijn op dit moment zo’n 30 vormen van LGMD waarvan een genetische oorzaak gevonden is. Eens in de zoveel tijd wordt er een nieuw gen ontdekt die tot eenzelfde patroon van spierzwakte lijdt en komt er een nieuwe vorm van LGMD bij. De typen LGMD zijn onder te verdelen in twee groepen: de vormen die recessief overerven (deze beginnen met LGMD-R gevolgd door een cijfer) en de vormen die dominant overerven (beginnend met LGMD-D gevolgd door een cijfer).

Het verschil tussen dominant en recessief

In principe heeft iedereen van elk gen twee kopieën: één van vader en één van moeder. Een dominant overervende ziekte betekend dat een afwijkend gen tot gevolg heeft dat iemand ziek wordt. Dit houdt in dat een ouder 50% kans heeft om deze ziekte door te geven aan een kind. Bij een recessief overervende ziekte wordt iemand pas ziek als in beide kopieën van het gen een foutje bevatten. Dit betekend dat iemand pas ziek wordt als hij/zij zowel van moeder als vader een afwijkend gen krijgt. Iemand met een afwijkend gen en een gezond gen is dus niet ziek en wordt een drager genoemd. Als beide ouders drager zijn, is de kans op een kind met de ziekte 25%. Als slechts een van beide ouders drager is, is de kans dat het kind ook drager is 50%, maar zal het kind niet de ziekte krijgen.

Oude en nieuwe naamgeving

Een aantal jaar geleden is de naamgeving van LGMD veranderd. In de oude naamgeving werd een 1 of 2 gebruikt om aan te geven of het een dominante vorm (LGMD1) of een recessieve vorm (LGMD2) betrof, gevolgd door opeenvolgende letters van het alfabet voor iedere vorm. Toen het einde van het alfabet was bereikt met LGMD2Z is besloten om over te gaan op een nieuwe naamgeving. Hierbij wordt met een D of R aangegeven of het een dominante (LGMD D) of recessieve (LGMD R) betreft, gevolgd door een cijfer en het aangedane gen (zie tabel 1 en 2). Er is toen ook goed gekeken of alle vormen voldoen aan de criteria voor LGMD of dat het ziekteverloop meer overeenkomsten vertoond met een ander ziektebeeld. Hierdoor zijn een aantal vormen bij een ander ziektebeeld gevoegd of hebben deze een andere naam gekregen (zie tabel 3).

Tabel 1: oude en nieuwe naam dominante vormen

Tabel 2: oude en nieuwe naam recessieve vormen

Tabel 3: nieuwe naamgeving subtypen anders dan LGMD