Het LUMC heeft een landelijke registratie voor LGMD patiënten opgezet. Dit landelijke register is opgezet om patiënten te kunnen informeren over onderzoeken, onderzoeken naar bijvoorbeeld medicijnen naar Nederland te halen en gelijktijdig een doorlopende beschrijving van het natuurlijk beloop te genereren. Voor LGMD bestaat nog geen behandeling die de ziekte afremt of geneest. Ook kunnen we niet goed verklaren waarom de ziekte bij de ene patiënt veel milder verloopt terwijl de andere patiënt met dezelfde vorm juist heel snel achteruit gaat. Meer kennis over deze variatie in het natuurlijk beloop is nodig, enerzijds om de ziekte beter te begrijpen en anderzijds om het effect van potentiële nieuwe medicatie te vergelijken met dit natuurlijk beloop.
Het doel
- Patiënten informeren over wetenschappelijk onderzoek. Dit kunnen allerlei onderzoeken zijn bijvoorbeeld naar natuurlijk beloop, hulpmiddelen of het effect van medicatie. Voor deelname aan deze onderzoek wordt apart toestemming gevraagd.
- Doorlopende beschrijving van het natuurlijk beloop van LGMD patiënten in Nederland genereren.
- Verminderen van de belasting voor patiënten door efficiënt (her)gebruik van gegevens die in deze registratie worden verzameld.
- Mogelijkheid van (internationale) samenwerking. Door internationaal samen te werken kunnen grotere groepen patiënten vergeleken worden, wat erg belangrijk is bij bepaalde type onderzoek. Ook kunnen hierdoor mogelijk medicatie studies naar Nederland worden gehaald.
Verschillende opties voor registratie
Indien u besluit uzelf te registreren in het landelijk LGMD register, wordt er aparte toestemming gevraagd voor een aantal registratie opties. Registratie in de database kan door tenminste toestemming te geven voor:
- Registratieoptie 1: Minimale registratie met uw diagnose en contactgegevens. U kunt dan benaderd worden voor wetenschappelijk onderzoek waar u mogelijk voor in aanmerking komt. Uiteraard is deelname daaraan vrijwillig en staat dat los van deze registratie zelf.
Daarnaast vragen wij toestemming om eenmalig de genetische gegevens over uw mutatie (het foutje in het DNA) op te vragen. Dit is belangrijk omdat deze informatie vaak nodig is om te kunnen bepalen of u voor een wetenschappelijk onderzoek in aanmerking komt.
Om zo goed mogelijk aan te sluiten bij persoonlijke wensen zijn er vier aanvullende mogelijkheden waarvoor u kunt kiezen.
- Registratieoptie 2: u ontvangt één keer per jaar een korte vragenlijst over klinische gegevens en bereikte mijlpalen van de ziekte. Daarnaast vragen wij toestemming om naast de genetische gegevens ook de brieven rondom diagnose op te vragen. Deze gegevens zullen worden gebruikt om het beloop van de ziekte in Nederland zo goed mogelijk te beschrijven.
- Registratieoptie 3: Deze optie geldt alleen voor patiënten die voor zorg in het LUMC komen. Hiermee geeft u toestemming voor het opslaan van klinische gegevens en resultaten van bloed- en urineonderzoek in het register die vanuit de zorg zijn verkregen bij de normale bezoeken aan de polikliniek in het LUMC. Hiervoor worden dus geen extra metingen gedaan.
- Registratieoptie 4: Het op verzoek verstrekken van gecodeerde gegevens aan niet commerciële instanties, zoals onderzoeken vanuit andere academische ziekenhuizen in Nederland of het buitenland. Gecodeerd betekent dat de gegevens niet herleidbaar zijn naar uw persoonsgegevens. Uw persoonsgegevens zijn vervangen door een code.
- Registratieoptie 5: Het delen van uw gecodeerde gegevens met commerciële onderzoekers of bedrijven. Uw gegevens kunnen dan bijvoorbeeld gebruikt worden om grote groepen patiënten te vergelijken zowel binnen als buiten Nederland.
Hoe kunt u bijdragen?
Wanneer bij u of bij uw zoon of dochter de diagnose LGMD gesteld is, nodigen wij u van harte uit om u te registreren.