Limb-girdle spierdystrofie

Limb-girdle spierdystrofie, in het Engels “limb-girdle muscular dystrophy” (LGMD), is een groep erfelijke spierziekten waarbij de spieren niet goed functioneren. In Nederland hebben naar schatting zo’n 250 mensen LGMD. Er zijn ongeveer 30 verschillende vormen van LGMD; iedere vorm wordt veroorzaakt door afwijkingen in een ander gen. Een gen is een stukje DNA wat de code bevat om een eiwit te kunnen maken.

Bij LGMD is sprake van verminderde spierkracht van de heupgordel en bovenbenen en/of schoudergordel en bovenarmen. Ook andere spieren kunnen aangedaan zijn, zoals van handen en voeten of ademhalingsspieren. Bij sommige vormen kan er ook zwakte van de hartspier ontstaan of onregelmatigheden in het hartritme. Vaak is dit in een later stadium van de ziekte. Over het algemeen is er sprake van een geleidelijke achteruitgang van de spierkracht. De ernst van de ziekte verschilt erg van persoon tot persoon en hangt deels samen met welke vorm het betreft. Ook de beginleeftijd is afhankelijk van de vorm van LGMD.

Bent u patiënt of mantelzorger en heeft u een vraag?

Staat uw vraag niet tussen de veelgestelde vragen? Stel deze vraag dan aan de specialisten van het expertisecentrum via het contactformulier. Zij helpen u graag.
Stel een vraag
Weet u wat u moet doen bij een spoedopname? Informatie over spoedopnames